Diagnóstico de hernia diafragmática congénita

El enfoque de la atención incluye un obstetra/ginecólogo, un equipo de MFM, neonatólogos, genetistas, cirujanos pediátricos y un trabajador social. Foto: Dra. Dibe Marie Di Gregorio, Dra. Dibe Martin, Dr. Luis Mansilla.

Este es el resultado de un caso clínico de una paciente con 13 semanas de gestación, en la cual se encontró que el feto presentaba una translucencia nucal, luego de realizarle una ecografía transvaginal que evidenció un gran higroma quístico, un corazón desplazado a la derecha y un corazón heterogéneo. Masa con peristaltismo en hemitórax izquierdo.

Un higroma quístico es una gran área llena de líquido en la nuca del bebé en desarrollo y se diagnostica mediante la translucencia nucal (NT) o la medición del pliegue nucal.

Este procedimiento consiste en medir -con ultrasonografía de alta resolución- la región del cuello del bebé, donde se acumula líquido de manera fisiológica y transitoria en esta etapa del embarazo (primer trimestre) que puede ser detectado y medido en ecografía.

La mujer de 32 años se sometió a asesoramiento genético y muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), entre otras pruebas negativas que dieron como resultado los síndromes de Di George y Noonan.

El diagnóstico in utero permite una evaluación exhaustiva para evaluar otras morbilidades que pueden estar asociadas con la CDH, así como una intervención temprana que mejora el manejo de la atención prenatal y posnatal, lo que puede conducir a un mejor manejo neonatal. , apoyo familiar y resultados.

Indicaron que el diagnóstico temprano es fundamental para brindar una consulta multidisciplinaria, además que este abordaje incluye especialistas en cirujanos fetales, genetistas, neonatólogos y consultores en nutrición a fin de brindar un consejo certero e información pronóstica para estas familias, indicaron especialistas puertorriqueños.

Una vez evaluados por completo, estos bebés deben nacer en un centro de atención terciaria, un centro que pueda proporcionar apoyo respiratorio inmediato, así como intervención quirúrgica (según sea necesario) y el uso de oxigenación por membrana extracorpórea.

Más del diagnóstico

Una hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto que se encuentra en el diafragma y hace que el contenido de la cavidad abdominal se mueva o se desplace hacia la cavidad torácica.

El efecto ocupante de la masa abdominal contenida en el tórax fetal impide el desarrollo de los pulmones fetales, lo que conduce a una hipoplasia pulmonar. El defecto varía desde una pequeña abertura hasta la ausencia total del diafragma.

Aproximadamente 1600 bebés, o 1 de cada 2500 nacidos vivos, nacen con este defecto cada año. La ecografía, una forma de diagnóstico prenatal, ha ayudado a detectar más del 50 % de las hernias diafragmáticas congénitas en embarazos con una mediana de edad gestacional de 24 semanas.

Una vez que se ha diagnosticado el defecto, se pueden utilizar ecografías tridimensionales, ecocardiografías fetales y resonancias magnéticas (IRM) fetales para evaluar la gravedad de la hernia diafragmática congénita.

Aunque ha habido avances en medicina y cirugía para el tratamiento de la hernia diafragmática congénita, los bebés con este defecto suelen pasar mucho tiempo en el hospital porque su manejo requiere un enfoque multidisciplinario y las tasas de morbilidad siguen siendo altas, oscilando entre el 6 y el 8 %.

Las hernias diafragmáticas congénitas aisladas tienen mejor pronóstico que aquellas diagnosticadas como parte de un síndrome o que se presentan con múltiples anomalías. Hay muchos síndromes asociados; los más comunes incluyen Pentalogía de Cantrell, Síndrome de Apert, Síndrome de Brachman-Cornelia De Lange y Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Se han informado anomalías cromosómicas en 16 a 37% de los casos.

Los especialistas indican que para este tipo de padecimientos existe una tasa de supervivencia del 65% si se aísla el defecto, y agregan que las tasas de mortalidad varían del 7 al 57% si no se aísla. Recordaron que los defectos que aparecen más tarde en el embarazo y los asociados con el “deslizamiento” del contenido intraabdominal también tienden a tener un mejor pronóstico, ya que hay menos asociación con cambios pulmonares.

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