aprobado en deficiencia de esfingomielinasa ácida

Raquel Tapia, directora general del Área de Medicina Especializada de Sanofi Iberia.

La Comisión Europea (CE) ha aprobado Xenpozima (olipudasa alfa), de Sanofi, como primera y única terapia para déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD); una enfermedad rara de origen genético, progresiva y potencialmente mortal.

El fármaco ha recibido luz verde en Europa como terapia de reemplazo enzimático por manifestaciones ajenas a la Sistema nervioso central (SNC) de la deficiencia de esfingomielinasa ácida en pacientes pediátricos y adultos con ASMD tipo A/B o ASMD tipo B. Aprobación basada en datos positivos de dos ensayos clínicos (ASCEND y ASCEND-Peds) en los que “mejora notable y función pulmonar clínicamente relevante” y volúmenes reducidos de bazo e hígado, con un perfil de seguridad bien tolerado. Debido a las necesidades médicas urgentes no satisfechas de las personas con ASMD, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha otorgado a olipudase alfa el Designación de medicamentos prioritarios (Principal). También ha recibido tales designaciones de otras agencias reguladoras de todo el mundo.

En palabras de Jesús Villarrubia, médico del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), “los resultados demuestran que es el tratamiento más efectivo de todas las existentes para las enfermedades lisosomales”. Según explica, “es una esfingomielinasa recombinante y permite aportar la enzima de la que son deficitarias las personas con ASMD. Esto supone una cambio radical en tu calidad de vida, mejorando significativamente la insuficiencia respiratoria, reduciendo la organomegalia, mejorando las citopenias y la patología ósea; y revirtiendo el perfil lipídico, que se normaliza”. En definitiva, “supone una mejora significativa tanto en la calidad como en la Esperanza de vida de estos pacientes”, añade. Villarrubia ha sido el investigador principal (IP) del ensayo clínico del nuevo fármaco en España y, como tal, el que más pacientes con déficit de esfingomielinasa ácida ha incluido en el ensayo para adultos a nivel mundial .

Paralelamente, Sanofi también ha obtenido la autorización de la CE para comercializar Nexviadyme (avalglucosidasa alfa) como nuevo tratamiento para enfermedad de pompe; otro trastorno infrecuente y debilitante para el que la opción terapéutica actualmente disponible (Myozyme o alglucosidasa alfa, de la misma Compañía) es de 2006. Este medicamento puede distribuido en la Unión Europea como nueva opción terapéutica para la enfermedad de Pompe, una terapia de reemplazo enzimático (TRE) para el tratamiento a largo plazo de esta patología, tanto de inicio tardío como infantil.

Según explica Domingo González-Lamuño, médico de la Unidad de Nefrología y Metabolismo Pediátrico del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander) y presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (Aecom), “la enfermedad de Pompe es una trastorno genético raro lo que condiciona una acumulación de glucógeno en diferentes células del organismo, especialmente músculos y corazón, debido a un defecto en la enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Cuanto más joven es el paciente en el momento del diagnóstico, más graves pueden ser los síntomas. Por ejemplo, los bebés desarrollan problemas que ponen en riesgo su vida“. “Es una enzima recombinante capaz de reemplazar la función de la alfa-glucosidasa ácida en la degradación del glucógeno muscular, ya que ha sido diseñada para internalizarse en los lisosomas de las células musculares afectadas”, añade.

Investigación de enfermedades raras

Las dos aprobaciones de la CE demuestran que el “compromiso” de Sanofi con la investigación y el desarrollo de soluciones innovadoras para enfermedades raras sigue tan “firme” como hace 40 años, cuando la empresa inició su andadura científica en este campo.

“Se fue pioneros en su dia y hoy lo estamos de nuevo”, asegura Raquel Tapia, directora general del Área de Medicina Especializada de Sanofi Iberia. “Una vez más, hemos desafiado los límites de la ciencia y la medicina; y lo hemos hecho convencidos de que las personas que conviven trastornos muy raros como ASMD o enfermedad de Pompe deben tener el mismo derecho a ser investigar terapias innovadoras por su enfermedad que aquellos que tienen una patología más prevalente”, continúa.

Sin embargo, Tapia advierte que la I+D+i en el área de enfermedades raras (EERR) “no es un camino fácil”. En este sentido, explica que “varios informes confirman que el año pasado solo la mitad de los medicamentos huérfanos aprobados en Europa se financiaron en España, una cifra muy por debajo de países europeos de referencia como Alemania, Italia o Francia”. “Tenemos que seguir trabajando para conseguir la tratamientos innovadores llegar a quienes los necesitan lo más rápido y de la mejor manera posible”, dice.

Las aprobaciones de los dos tratamientos se han basado en los resultados de Ensayos clínicos ASCEND y ASCEND-Peds, para pacientes adultos y pediátricos con ASMD; Y COMETA y Mini-COMETA para personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío y de inicio en la infancia, respectivamente.

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