La SEQCML analiza la aplicación de la farmacogenética en los laboratorios clínicos

DAILYPHARMA | 04.05.2022 – 13:48

La administración de un mismo fármaco, a la dosis prescrita recomendada, puede producir diferentes respuestas en pacientes. En parte, la expresión génica explica y determina estas diferencias en respuesta al tratamiento. La farmacogenética es el área de genética que estudia la respuesta de los genes a determinados fármacos con el fin de predecir cuál es la mejor opción terapéutica para cada paciente.

La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) organiza desde este miércoles el curso ‘Farmacogenética y casos clínicos’, en el marco de su proyecto de formación virtual Academia SEQCML, para abordar diferentes cuestiones relacionadas con esta rama de la medicina personalizada. De esta forma, se presentarán una serie de casos clínicos que recogen la experiencia de la implantación de la farmacogenética y se comentarán los resultados obtenidos del estudio del gen DPYD y las diferencias observadas en diferentes servicios sanitarios, entre otros.

En palabras de la Dra. María Santamaría González, presidenta de la Comisión de Genética de la SEQCML, el curso de farmacogenética y casos clínicos está dirigido a todos los profesionales que trabajan en este campo y a todos aquellos que “quieren profundizar en el estado actual de esta disciplina”. , conocer los recursos necesarios para organizar un laboratorio de farmacogenética, los avances en las técnicas de análisis molecular, así como los requisitos para implantar un sistema de gestión de la calidad”.

El curso se divide en dos temas principales: farmacogenética y polimorfismos del gen DPYD. Uno de los puntos a discutir es el papel que juega esta área de la genética en la medicina personalizada. En este sentido, el especialista asienta la disciplina como “un ejemplo de medicina personalizada en la medida en que, una vez conocidas las bases moleculares implicadas en el metabolismo y acción de los fármacos e identificados los genes responsables de las distintas respuestas, es posible predecir en base a la dotación genética de un paciente, la mejor opción terapéutica”.

Para predecir la respuesta del paciente a un tratamiento farmacológico específico en función de su genotipo, se debe utilizar una prueba farmacogenética. “Por eso, en la mayoría de los casos, será importante realizarlas antes de la administración del fármaco”, señala el presidente de la Comisión de Genética de la SEQCML. Según explica, a partir de una muestra de sangre de un paciente, “el laboratorio realiza el análisis genético con las técnicas disponibles y emite un informe con las variantes detectadas en los genes estudiados y relacionadas con el tratamiento en cuestión”.

“Los estudios farmacogenéticos nos permitirán optimizar la estrategia terapéutica, predecir la eficacia o minimizar los efectos adversos, pero no se dispone de pruebas farmacogenéticas para todos los tratamientos, ni todos los laboratorios cuentan con la tecnología adecuada y el personal calificado. Por ello, es fundamental normalizar y estandarizar su implementación, generar consenso entre las sociedades científicas y establecer estrategias que estandaricen su aplicación en la práctica clínica”, añade.

María Santamaría González, actualmente vivimos en una época de revolución tecnológica e informática que favorece el desarrollo e integración de la farmacogenética en la práctica clínica. Según informa, “existen técnicas que permiten el análisis simultáneo de genes y variantes de ADN y herramientas bioinformáticas avanzadas que integran toda la información. Entre los métodos disponibles en el laboratorio destaca el uso de microarrays, así como sistemas de minisecuenciación mediante electroforesis capilar o espectrometría de masas”.

Desde una perspectiva de laboratorio, la farmacogenética es un campo complejo que involucra la implementación de nuevas pruebas. Para ello se requiere de una estructura organizacional con alta especialización del profesional de laboratorio. De tal forma que, como señala el experto, “supone un reto para el profesional médico que debe verificar y validar las técnicas de análisis, optimizar el tiempo de respuesta e interpretar la información genética en el contexto farmacológico de cada paciente. Asimismo, debe desarrollar una serie de procedimientos para implantar adecuadamente un sistema de calidad que proporcione y garantice la calidad de los resultados”.

En este sentido, la Medicina de Laboratorio constituye un “elemento integrador en la atención al paciente” que conecta información farmacogenética y bioquímica con datos clínicos y farmacológicos, dando paso a un modelo de diagnóstico multimodal.

El otro gran tema del curso se centra en los polimorfismos del gen DPYD. Pero, ¿qué son los polimorfismos? “Son variantes genéticas que generan importantes diferencias individuales en la población (> 1%) y pueden modificar la expresión y función de las enzimas y proteínas implicadas en el metabolismo y acción de los fármacos”, explica. Este es el caso del gen DPYD, que codifica para la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD) implicada en el metabolismo de las fluoropirimidinas, fármacos antineoplásicos. Según el experto, “los polimorfismos de este gen pueden generar un déficit enzimático y condicionar la vida media de estos fármacos, su eficacia y toxicidad”.

Las fluoropirimidinas están contraindicadas en pacientes con deficiencia enzimática completa y la dosis debe ajustarse en aquellos con actividad reducida. “Los estudios farmacogenéticos que incluyen polimorfismos del gen DPYD son fundamentales para optimizar la estrategia terapéutica en estos pacientes”, destaca el Dr. Santamaría.

Por último, el curso SEQCML presenta una serie de casos clínicos que resumen la experiencia de implementar la farmacogenética, los resultados obtenidos del estudio del gen DPYD y las diferencias observadas en los diferentes servicios de salud. “Con la presentación y discusión de los casos clínicos, se desvelarán los principales polimorfismos estudiados en el gen DPYD y se profundizará en la intolerancia genética a las fluoropirimidinas”, informa el especialista.


Síguenos en redes sociales

lineagris-494

Leave a Reply

Your email address will not be published.